• Головна / Main Page
  • Стрічка новин / Newsline
  • АРХІВ / ARCHIVE
  • RSS feed
  • Геном человека и наследственная изменчивость
    Опубликовано: 2012-05-17 02:10:00
    Геном человека – это наследственная информация. Расшифровка генома ов семьи из четырех человек позволила ученым расширить представления о наследственной изменчивости и спрогнозировать, что в будущем у каждого человека в его медицинской карте должна быть расшифровка генома.
     
     
    Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству, пишет sunhome

    В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех ов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери. Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.
     

    Одно из них – болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе – синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

    Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10-10. Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов. «Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде.

    Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.
    Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.
     

    «Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы». Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

    Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из ов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.

    Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.
     
     
     
     
    E-NEWS
    agrinews.com.ua

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с AgriNEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Новости агробизнеса AgriNEWS.COM.UA" обязательна.

    E-mail:
    info@agrinews.com.ua
    При использовании информации в электронном виде активная ссылка на agrinews.com.ua обязательна.