• Головна / Main Page
  • Стрічка новин / Newsline
  • АРХІВ / ARCHIVE
  • RSS feed
  • Генетические мутации детей
    Опубликовано: 2012-05-12 00:50:00

    Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор.

    "Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать "скорость тиканья" этих часов", - сказал профессор Линн Йорде, ведущий автор исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты, пишет  sunhome

    Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.

    Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого а семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.

    Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым "эталонным" геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.

    Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые "горячие" точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.

    "Мы увидели, что 60% участков кроссовера - взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов ("букв" ДНК)", - сказал Йорде.

    Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней - синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

    Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что оба их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов.

    Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы ов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.

     

     

    E-NEWS

    agrinews.com.ua

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с AgriNEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Новости агробизнеса AgriNEWS.COM.UA" обязательна.

    E-mail:
    info@agrinews.com.ua
    При использовании информации в электронном виде активная ссылка на agrinews.com.ua обязательна.