Британские ученые разработали метод раннего определения пола плода по анализу крови матери. Новый тест позволяет идентифицировать пол будущего ребенка, начиная с 7 недель ности, сообщает BBC.

Раннее определение пола плода особенно важно в случае риска дения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с полом. Для этих болезней характерна передача дефектного гена здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. При дении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как ки даются здоровыми, но 50% из них являются носителями.

MEDЭнциклопедия

Пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его атозоиды, несущие Х(ка)— или Y(мальчик)-хромосому.

К таким заболеваниям относятся, в частности, гемофилия А и В, различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, нефрогенный несахарный диабет, некоторые формы гидроцефалии, X-сцепленная глухота.

В настоящее время пол ребенка определяют при ультразвуковом исследовании (УЗИ) либо с помощью так называемых инвазивных методик – амниоцентеза (анализ околоплодной жидкости) и биопсии хориона (оболочки плода). Инвазивные методики достаточно опасны, поскольку могут сопровождаться развитием осложнений и увеличивают риск выкидыша. Кроме того, они применяются, как правило, после 11 недель ности.

Новый тест, разработанный учеными из британского Института здоровья детей (Institute of Child Health) основан на определении следовых количеств свободной ДНК плода в плазме крови матери. В настоящее время возможности новой техники ограничены распознаванием генов, определяющих пол будущего ребенка, а также гена резус-белка.

Ученые под руководством Лин Читти (Lyn Chitty) провели успешные клинические испытания новой методики на 70 ных женщинах.

Женщины, участвовавшие в исследовании, были носительницами дефектных генов, сцепленных с X-хромосомой, то есть дение мальчика было для них нежелательным. Другие участницы имели повышенный риск дения детей, страдающих вденной гиперплазией коры надпочечников - при этом у ек возникают признаки ложного женского гермафродитизма. Раннее начало лечения плода – введение гормональных препаратов в начале ности позволяет предупредить развитие серьезных нарушений.

Ученые надеются, что в будущем возможности новой методики будут расширены – и с ее помощью можно будет проводить раннюю диагностику тяжелых генетических заболеваний. Результаты исследования будут доложены исследователями на предстоящей встрече Британского общества генетики человека (British Society of Human Genetics).

Инф. Мedportal