Новые исследования, направленные на исследование вопросов  черепно-лицевых аномалий (волчья пасть и заячья губа), позволят в будущем успешно лечить нарушения в формировании тканей лица еще в утробном периоде.

Причины таких генетических нарушений были обнаружены еще ранее учеными из Университета Манчестера, пишет Medical News Today.

Работая над данной проблемой, команда исследователей (Майк и Джилл Диксоны из Университета Манчестера и Ребенка Ричардсон из Университета Айовы) выяснила,  что развитию синдрома Ван де Вуда  -  редкой формы губы и неба  - способствует мутация гена IRF6.  Ученые обнаружили, что мутации этого гена также являются причиной значительного ряда других нарушений в формировании тканей неба и губ.

Дальнейший анализ показал, что ген IRF6 отвечает за развитие кератиноцитов – основного типа клеток, формирующих  внешний слой кожи, известный как эпидермис.  «Иными словами, при мутациях гена IRF6 при симптоме Ван де Вуда кожные клетки крепко сцепливаются друг с другом  и другими типами клеток раньше положенного времени, что приводит к появлению лицевых аномалий»,  - говорит Майк Диксон (Mike Dixon).

«Неожиданная роль IRF6 в формировании кожных тканей  может означать также, что он имеет отношение к другим медицински важным областям биологии, как, например, лечение рака и заживление ран.  В любом случае, это исследование имеет все шансы помочь выработать  новые способы лечения волчьей пасти и заячьей губы, в частности, путем воздействия на пораженный ген во время развития плода в утробе матери, чтобы кожные клетки могли формироваться должным образом».

Дальнейшие исследования манчестерской команды ученых, теперь уже в соавторстве со специалистами Института медицинских исследований Стоуэрса (штат Канзас, США),  раскрыла суть клеточных процессов, приводящих к другим подобным генетическим нарушениям, в частности, к развитию синдрома Тричера Коллинза.

Если волчья пасть и заячья губа  являются более-менее известной формой генетических нарушений (у 1 ребенка на 1 тыс. новоденных в Великобриатнии), то синдром Тричера Коллинза – достаточно редкое генетическое нарушение, которое развивается у 1 из 50 тыс. человек.

Ученые недавно открыли причину такой аномалии. Ряд опытов над мышами показал, что это результат преждевременной (предшествующей формированию кости, хрящевой и соединительной ткани) гибели высокого числа клеток ганглионарной пластинки, развивающейся из нервных валиков.

В случае с человеком,  к такому генетическому нарушению приводит недостаточная выработка клеток ганглионарной пластинки в первые 3-8 недель ности.

Доктор Пол Трэйнор (Paul Trainor), возглавлявший команду ученых в Канзасе, сказал, что результаты исследований  -  важный шаг в изучении вденных генетических дефектов.

В данный момент, говорит он,  в лабораторных условиях  тестируется ряд методов химического или генетического характера, препятствующих ранней гибели клеток  и стимулирующих производство клеток ганглионарной пластинки, что может предотвратить развитие черепно-лицевых аномалий.

В ученом мире такой возможности воздействия на плод в чреве матери с целью предотвращения формирования аномалий  придают действительно большое значение.

По материалам Medical News Today

Подготовила Наталья Приходько

Деловое издание E-NEWS