Мутации гена, ответственного за синтез белка атаксина-2, повышают риск возникновения бокового амиотрофического склероза - болезни, от которой страдает знаменитый физик Стивен Хокинг, сообщают ученые в статье.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные в конечном итоге умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Британский астрофизик Стивен Хокинг - один из немногих людей с этим диагнозом, чье состояние со временем стабилизировалось, пишет sunhome

Группа ученых под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) и Нэнси Бонини (Nancy Bonini) из университета штата Пенсильвания, используя в качестве модельных организмов дрожжи и мух-дрозофил, выяснила, что удлинение цепочки глутамина - аминокислоты, обозначаемой буквой Q, на участке гена, кодирующего белок атаксин-2, связано с более высоким риском заболевания. Обычно этот участок состоит из 22-23 элементов, но если его длина составляет от 27 до 33 Q, риск развития болезни выше, поясняют ученые.

"Наше открытие не означает, что если у вас 27 Q или больше в гене атаксина-2, вы обязательно заболеете боковым амиотрофическим склерозом, оно значит лишь, что риск выше", - подчеркнул Гитлер, чьи слова приводит пресс-служба университета.
Анализ геномов 915 пациентов с таким диагнозом и 980 людей, не имеющих неврологических заболеваний, показал, что длина цепочки в 27-33 Q встречается у 4,7% больных БАС против 1,4% участников контрольной группы, следует из статьи ученых.

"Подозрительным" ген атаксина-2 оказался в ходе лабораторных исследований генов, подавляющих или усиливающих действие другого белка, связанного с болезнью, TDP-43. Поместив 5,5 тысяч генов дрожжей в штамм, который "научили" вырабатывать этот белок, ученые обнаружили, что "дрожжевой" аналог гена атаксина-2 влияет на токсичность TDP-43. Этот вывод подтвердили эксперименты с дрозофилами, которые показали, что чем выше уровни выработки атаксина-2, тем мощнее действие TDP-43.

Затем ученые выяснили, что "подозрительный" белок в нейронах спинного мозга у пациентов с БАС выглядит измененным, и продолжили работу по выявлению его связи с заболеванием. Ранее мутацию в гене атаксина-2 связали с другим нейродегеративным заболеванием, спиноцеребеллярной атаксией 2-го типа (SCA2): болезнь развивалась, если количество звеньев глутамина в участке гена превышало 34.

"Мы уже видели намеки на схожесть бокового амиотрофического склероза и SCA2. Наши результаты предлагают молекулярное объяснение этой схожести и увеличивают вероятность того, что лекарства против одной болезни могут быть эффективными и против другой", - сказал соавтор исследования Майкл Харт (Michael Hart), которого цитирует пресс-служба.